矮小症，即身材矮小，是指儿童身高低于同年龄、同性别、同种族正常儿童平均身高的两个标准差或第三个百分位以下。矮小症是一个复杂的疾病范畴，其病因多样，主要包括生长激素缺乏性矮小（GHD）和非生长激素缺乏性矮小两大类。本文将详细介绍生长激素缺乏型矮小症与非生长激素缺乏型矮小症的区别诊断，以期为相关医疗人员和患者家庭提供有益的参考。

 

　　生长激素缺乏型矮小症

 

　　生长激素缺乏型矮小症（GHD）是由于原发性垂体生长激素缺乏或分泌不足所导致的生长发育障碍。其主要临床表现包括：

 

　　1. 生长障碍：患者身高明显低于同龄、同性别正常儿童，生长速率减慢，低于正常该年龄的生长速率的第25百分位数。

 

　　2. 匀称性矮小：患者的身体比例正常，上下部量比例协调，无明显的肢体不成比例现象。

 

　　3. 骨成熟发育延迟：患者的骨龄落后于实际年龄，骨代谢率降低，可能出现骨质疏松和骨密度降低。

 

　　4. 其他特征：患者可能伴有头颅增大、头围小于正常、前额突出、下颌后缩、牙齿排列不齐、出牙延迟、头发稀疏细黄等特征。此外，生长激素缺乏还可能影响患者的性器官发育，导致性器官发育晚于实际年龄。

 

　　非生长激素缺乏型矮小症

 

　　非生长激素缺乏型矮小症则涵盖了多种可能导致身材矮小的病因，主要包括：

 

　　1. 特发性身材矮小（ISS）：ISS是一种暂时尚无明确病因的矮身材，患者身高低于同年龄、同性别正常儿童的第三个百分位，但生长激素分泌正常。ISS患者的出生体重正常，智力发育正常，但身高增长缓慢，终身高往往低于正常标准。

 

　　2. 小于胎龄儿（SGA）：SGA是指出生体重和（或）身长低于同胎龄、同性别婴儿正常参考值第10百分位以下或2个标准差以上的足月新生儿。部分SGA儿童在出生后追赶生长不足，导致儿童期矮身材，约一半成人后身高低于正常均值两个标准差。

 

　　3. 软骨发育不全：软骨发育不全是一种遗传性疾病，导致骨骼生长异常，患者身材矮小，且上下部量比例不成比例，通常上身较长，下身较短。

 

　　4. 甲状腺功能减退：甲状腺功能减退可能导致生长发育障碍，患者身高增长缓慢，伴有智力低下和代谢异常。

 

　　区别诊断

 

　　生长激素缺乏型矮小症与非生长激素缺乏型矮小症的区别诊断主要依据以下几个方面：

 

　　1. 生长速率和身高：生长激素缺乏型矮小症患者生长速率明显减慢，身高显著低于同龄、同性别正常儿童。而非生长激素缺乏型矮小症患者的生长速率可能正常或接近正常，但身高仍然低于正常标准。

 

　　2. 骨龄和骨代谢：生长激素缺乏型矮小症患者骨龄落后，骨代谢率降低，可能出现骨质疏松和骨密度降低。而非生长激素缺乏型矮小症患者的骨龄和骨代谢情况可能因病因不同而有所差异。

 

　　3. 生长激素激发试验：生长激素激发试验是诊断生长激素缺乏型矮小症的重要手段。通过药物刺激后测定生长激素水平，若生长激素水平仍低于正常范围，则可诊断为生长激素缺乏型矮小症。而非生长激素缺乏型矮小症患者的生长激素水平通常正常。

 

　　4. 其他检查：根据患者的具体情况，可能需要进行甲状腺功能、染色体、基因检测等辅助检查，以明确矮小症的病因。

 

　　生长激素缺乏型矮小症与非生长激素缺乏型矮小症是两种不同的疾病类型，其病因、临床表现和治疗方法均有所不同。因此，在诊断矮小症时，应详细询问病史、进行体格检查，并结合生长激素激发试验、骨龄测定、甲状腺功能等辅助检查，以明确矮小症的病因和类型。未来，随着医学技术的不断进步和研究的深入，矮小症的诊断和治疗将更加精准和有效，为患者提供更好的医疗服务和健康保障。